Articoli taggati come ‘diagnosi precoce’

Cardiopate congenite neonato

Feb 20
Scritto da Annamaria avatar

Le cardiopatie congenite (CC) vengono definite come un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore o dei grossi vasi già presenti durante la vita fetale. Costituiscono la malformazione più comune alla nascita (40%) e colpiscono circa un neonato ogni 100 nati vivi in Italia.

Newborn cute infant baby with umbilical cord

Le manifestazioni cliniche possono variare da semplici malformazioni ad esito benigno, a lesioni più complesse, che richiedono interventi di cateterismo e/o chirurgici multipli, con risultati, a volte, prognosticamente sfavorevoli.

Le CC riconoscono un’origine multifattoriale. In una piccola percentuale dei casi sono implicate cause ambientali quali patologie materne (es. diabete mellito, obesità, infezioni virali come rosolia e influenza), deficit nutrizionali (es. acido folico, vitamina A e D), esposizione a teratogeni (es. alcool, fumo, farmaci come talidomide, litio, anticonvulsivanti) e a sostanze chimiche o radiazioni. Sebbene gran parte delle CC abbiano un contributo eziologico ambientale, è difficile quantificare il ruolo specifico che i singoli fattori ambientali abbiano nello sviluppo della patologia. E i meccanismi specifici attraverso i quali alterino la formazione delle strutture cardiache durante le primissime settimane di sviluppo embrionale.

Recenti evidenze cliniche hanno, inoltre, sottolineato come nella patogenesi multifattoriale delle CC giochino sempre più un ruolo accertato cause genetiche, attraverso meccanismi complessi ed eterogenei. Tale complessità è dimostrata, ad esempio, dal fatto che una stessa malformazione cardiaca possa essere causata da diversi fattori genetici. Così come singole anomalie cromosomiche o geniche possano essere associate a malformazioni cardiache diverse (fenotipi diversi). 

In occasione della Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite, lo scorso 14 febbraio, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite (SICP) sensibilizzano le famiglie sull’importanza delle nuove metodiche emergenti nella diagnosi genetica pre e postnatale dell’eziologia delle CC. Non solo per le implicazioni cliniche in epoca prenatale (counseling genetico dei genitori). Anche per gli outcomes a distanza, consentendo di selezionare  i pazienti a rischio e il più corretto programma di follow up per gli stessi.

Per cardiopatie congenite sindromiche si intendono sindromi in cui alla cardiopatia sono associati altri sintomi extracardiaci. Per molte di esse è stata dimostrata una specifica causa genetica correlata a variazione dei cromosomi (di numero o di struttura), mutazioni di uno o più geni, o di copy number variants (CNV, cioè alterazioni di regioni genomiche di DNA presenti in un numero variabile di copie nel genoma).

“Spesso l’insieme di informazioni ottenute dalla valutazione clinica del paziente possono essere orientative per una specifica condizione sindromica, indirizzando il test genetico di laboratorio più appropriato per la diagnosi”, afferma il Presidente SICP Gabriele Rinelli. “Talvolta, invece, l’insieme dei dati non consente di porre una diagnosi a priori di sospetto clinico. E si ricorre alla valutazione di anomalie maggiori o minori del paziente che, elaborate attraverso database computerizzati ed in associazione a specifici approfondimenti clinico strumentali, possono formulare a volte un dubbio diagnostico di anomalia genica”, sottolinea ancora.

L’importanza clinica di una diagnosi precoce è che la conferma genetica di un quadro sindromico può guidare lo specialista alla ricerca di una particolare cardiopatia congenita. Anticiparne la storia naturale, l’outcome prognostico (che può differire tra pazienti sindromici e non a parità di cardiopatia), e protocolli di follow up multidisciplinari personalizzati.

Resta, invece, più indaginosa l’identificazione dei contributi genetici alle cardiopatie congenite non sindromiche. Cioè di quei quadri clinici in cui la cardiopatia congenita è isolata. 

Progressi importanti nelle tecnologie di sequenziamento genico hanno consentito la scoperta di una serie di varianti in nuovi geni candidati che contribuiscono, probabilmente, all’eziopatogenesi delle CC non sindromiche.

Il sequenziamento massivo parallelo, o  Next Generation Sequencing (NGS), in particolare, è una tecnologia recente che permette il sequenziamento in parallelo di milioni di frammenti di DNA o lo studio dell’ESOMA (insieme degli esoni del nostro organismo, regioni contenenti le informazioni per la corretta sintesi delle proteine del nostro organismo). Consentendo così un’analisi di molteplici geni contemporaneamente, con una resa diagnostica superiore e tempi più rapidi del sequenziamento tradizionale. E permettendo di identificare  la mutazione, ad esempio, che causa una determinata malattia.

Se i benefici clinici noti della diagnosi precoce genetica delle CC includono il trattamento precoce della cardiopatia e delle condizioni associate, l’opportunità di predire la probabilità che la malattia si ripresenti in altri familiari risulta “eticamente” impegnativa, poiché numerosi sono i contributi che possono influire sulla completa espressione della cardiopatia e della sua gravità.

“Nonostante i progressi nella nostra comprensione della genetica sottostante le CC, la predizione degli esiti clinici mediante l’utilizzo dei risultati genetici rimane una sfida”, conclude il Presidente SIN Luigi Orfeo. “La sfida per il prossimo futuro sarà rendere disponibili nuove terapie geniche per rallentare la progressione o prevenire l’insorgenza delle CC”.

SMA: diagnosi precoce

Giu 15
Scritto da Annamaria avatar

La SMA, Atrofia muscolare spinale, colpisce circa 1 neonato ogni 6mila: è la più comune causa genetica di morte di morte infantile. Ora nel Lazio e Toscana sarà possibile fare uno screening per la diagnosi precoce.

Per la prima volta in Italia sarà possibile diagnosticare la SMA in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce darà la possibilità di avviare subito il trattamento specifico dei bambini  così da garantirgli uno sviluppo motorio simile a quello dei coetanei non affetti dalla grave e rara patologia neuromuscolare.  (altro…)

Autismo si può prevedere

Feb 17
Scritto da Annamaria avatar

L’autismo si può prevedere anche da neonati, tramite una risonanza magnetica per immagini (MRI), come hanno mostrato gli scienziati della University of North Carolina-Chapel Hill.

L’autismo si può prevedere. La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature, sottolinea quanto sia importante saperlo per tempo, soprattutto se in famiglia c’è già stato o se c’è un caso di autismo. In questo caso il rischio che il nuovo figlio possa essere autistico è alto. (altro…)

Diabete nei bambini: sintomi

Feb 23
Scritto da Annamaria avatar

diabete-bambini-sintomi

Capita sempre più spesso, purtroppo: improvvisamente alcuni bambini scoprono di essere affetti da diabete infantile. E’ accaduto poco dopo Natale a una compagna di classe della mia Bibi, che ha rischiato grosso, è stata ricoverata in ospedale così da far tornare i suoi valori normali. E’ stato un trauma per i suoi genitori, che non avevano casi in famiglia. Ora tutto è sotto controllo, ma lei ha il diabete e a scuola fa continui controlli durante la giornata. Mia figlia spesso l’accompagna in bagno quando deve fare il buchino per capire se la glicemia è a posto o meno. Se qualcosa non va, viene subito la mamma a scuola per poterle fare l’iniezione di insulina. E’ importante scoprire i sintomi nei bambini e agire tempestivamente: il diabete predispone a tante complicante in tutto l’organismo

I sintomi del diabete nei bambini sono inequivocabili. la diagnosi precoce può molto. Quello che arriva nei bambini è il diabete di tipo I e richiede supporto insulinico. Una volta scoperti i sintomi e data la diagnosi, il bimbo diabetico può vivere serenamente, anche se la sua vita sarà legata alla terapia. (altro…)

Ogni anno 10 mila bimbi colpiti da una forma reumatica

Ott 15
Scritto da Annamaria avatar

Non è impossibile come si crede: in Italia ogni anno almeno 10 mila bimbi sono colpiti da una forma reumatologica. E la diagnosi è tardiva, i genitori e gli insegnanti spesso scambiano i sintomi per semplici capricci.
Qualche giorno fa la Apmar, l’Associazione persone con malattie reumatiche, insieme alla Società italiana di pediatria (Sip), alla Federazione italiana medici pediatri (Fimp) ed al Sindacato medici pediatri di famiglia (SiMPeF), ha voluto lanciare una campagna di sensibilizzazione per rivolgere un appello a genitori, insegnanti e medici: bisogna superare lo scetticismo e i pregiudizi e osservare con attenzione i bambini. (altro…)

Cancro infantile: la diagnosi precoce salva la vita

Feb 19
Scritto da Annamaria avatar

XI Giornata Mondiale contro il Cancro infantile - 2013

Un messaggio chiaro, lanciato dalla Federazione Italiana delle Associazioni di Genitori Oncoematologia Pediatrica (Fiagop) Onlus in occasione dell’XI Giornata Mondiale contro il cancro Infantile, evento promosso gli scorsi 15 e 16 febbraio in 85 diversi paesi dall’ International Confederation of Childhood Cancer Parent Organizations (Icccpo): “Di cancro infantile si può guarire: non perdiamo tempo!”.
La diagnosi precoce è alla base di tutto, il modo più efficace per sconfiggere il tumore e abbattere il tasso di mortalità tra i piccoli. (altro…)

Autismo: casi in aumento, ma si può uscire

Nov 14
Scritto da Annamaria avatar

Le diagnosi sono migliori e più precoci, i casi sono in aumento.
In Italia 1 bambino ogni 200 è affetto da autismo. Venti anni fa il rapporto era 1 su 1500-2000. La crescita del 1000% è dovuta, però, proprio alla diagnosi, i medici, ora, sono pronti a riconoscere la malattia, come hanno spiegato Federico Bianchi di Castelbianco e Magda Di Renzo, rispettivamente direttore e responsabile del servizio Terapia dell’Istituto di Ortofonologia (IdO) nel corso del convegno scientifico dal tema “Autismo Infantile. La centralità della diagnosi precoce per un progetto terapeutico mirato”. (altro…)

Troppa igiene causa allergie

Mag 30
Scritto da Annamaria avatar

Non sono una maniaca dell’igiene. Mi spiego. Non quella basilare, chiaro, ma avendo avuto sempre animali in casa, non ho abituato mia figlia a lavarsi in continuazione le mani dopo averli toccati. Sto attenta, certo, ma gli sterilizzanti per il cibo, ad esempio, non fanno per me. Ora arrivano dei dati a darmi man forte.

Secondo quel che emerso dal II Congresso nazionale della Federazione delle società italiane di immunologia, allergologia, e immunologia clinica (Ifiaci), un bambino su 2 nel 2020 soffrirà di allergie per colpa della troppa igiene. (altro…)