Una diagnosi nei primi giorni di vita può cambiare il destino di un bambino. È da qui che inizia la riflessione della Giornata delle Malattie Rare, celebrata il 28 febbraio, che quest’anno accende i riflettori su un tema cruciale: garantire accesso alle terapie e ai trattamenti – farmacologici e non – a tutte le persone con malattia rara, fin dalla nascita. Per le malattie rare la sfida parte dallo screening neonatale.

La Società Italiana di Neonatologia (SIN), insieme a UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, richiama l’attenzione sull’evoluzione dello screening neonatale e sulle nuove prospettive aperte dal sequenziamento genomico. L’obiettivo è ambizioso ma concreto: assicurare diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi per ogni neonato, indipendentemente dalla regione in cui nasce.

Le malattie rare sono più di 7.000 e coinvolgono circa 300 milioni di persone nel mondo. Nel 70% dei casi hanno un’origine genetica e spesso si manifestano già in età pediatrica.

In questo scenario, lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti conquiste della medicina preventiva. Con un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, è oggi possibile individuare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare. Una diagnosi tempestiva permette di intervenire subito, modificando in modo significativo il decorso della patologia e migliorando qualità e aspettativa di vita.

Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo orizzonte, consentendo di identificare rapidamente centinaia di malattie genetiche gravi ma potenzialmente trattabili già in epoca neonatale.

Ma accanto alle opportunità emergono anche interrogativi complessi. Il sequenziamento esteso può infatti individuare varianti genetiche dal significato incerto o legate a malattie a esordio tardivo e non trattabili. Informazioni che rischiano di generare ansia nelle famiglie e di aprire delicati problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni si traducono in una malattia clinicamente manifesta e il rischio di sovradiagnosi è reale.

“Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio, ma insieme ad UNIAMO riteniamo indispensabile una ‘cabina di regia’ nazionale”, afferma il Prof. Massimo Agosti, Presidente SIN. “Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia. Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito così delicato”.

La genomica neonatale può rappresentare una straordinaria opportunità per la salute pubblica e per le famiglie colpite da malattie rare, ma la sua introduzione deve avvenire all’interno di un quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente, affinché resti uno strumento realmente orientato al bene del bambino.

“Gli screening sono programmi di salute pubblica”, sottolinea Luigi Memo, Segretario del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della SIN, “pensati per migliorare la salute e la qualità di vita del neonato, e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica. La sfida è coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilità sociale. La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati può realmente cambiare la storia naturale di molte malattie rare, ma questo è possibile solo se l’accesso alle cure è equo, continuo e strutturato”.

Negli ultimi anni, lo sviluppo delle terapie geniche ha aperto scenari fino a poco tempo fa impensabili, soprattutto quando il trattamento viene avviato precocemente. Tuttavia, la cura non si esaurisce nei farmaci o nelle tecnologie avanzate.

Accanto alle terapie farmacologiche è essenziale garantire percorsi assistenziali, riabilitativi, nutrizionali e un supporto multidisciplinare costante. La presa in carico deve essere globale, continuativa e centrata sulla persona.

“Lo screening neonatale esteso è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi”, dichiara la Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro. “I trattamenti possono essere non solo farmacologici ma anche, nella nostra visione, abilitativi e riabilitativi. Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica che riguarda tutti gli stakeholders ed è preceduto da tanta informazione. I bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli. Dobbiamo essere cauti e coesi rispetto a tutta una serie di tematiche, che hanno risvolti etici importanti. Come affrontare, nel caso degli screening genetici, varianti ancora non conosciute e le possibili influenze sul fenotipo. Genotipi e fenotipi non congruenti. Patologie c.d. late onset, cioè a insorgenza tardiva. Dovremmo scegliere le patologie da screenare con ampio consenso da parte di tutte le comunità coinvolte: scientifica, istituzionale, associativa”.

Per trasformare questa visione in realtà serve un’azione coordinata tra istituzioni, medici specialisti – biologi, genetisti, neonatologi, psicologi – e associazioni delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, come UNIAMO. L’obiettivo è costruire un sistema di screening capace di superare le disuguaglianze territoriali. E garantire a ogni neonato, ovunque nasca, il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili. Perché nelle malattie rare il tempo conta. E spesso comincia a contare fin dal primo giorno di vita.

Nascere con una malattia rara è “molto più di quanto immagini”, un lungo e faticoso viaggio da affrontare insieme alla sua famiglia e che non è uguale per ogni neonato.

“La ricerca e l’innovazione tecnologica hanno contribuito a fornire nuove opportunità per il trattamento di diverse patologie genetiche”, afferma il Prof. Massimo Agosti, Presidente della Società Italiana di Neonatologia (SIN). “Oggi, per alcune di queste, è possibile cambiare la storia naturale e il destino a lungo termine di questi bambini e delle loro famiglie. Sono malattie metaboliche, neuromuscolari, con deficit del sistema immunitario, singolarmente rare, ma insieme un ambito rilevante anche sul piano sociale ed epidemiologico”, sottolinea ancora.  

Il tema dello Screening Neonatale Esteso (SNE), che permette l’identificazione precoce e la presa in carico tempestiva del piccolo, con la diversità dei pannelli seguiti dai centri di riferimento delle varie regioni, non ha solo implicazioni clinico-assistenziali e organizzative, ma anche etiche che la Società Italiana di Neonatologia (SIN), insieme ad UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare e SIMGePeD – Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite, ritiene necessario ribadire con forza, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio. 

“Ad oggi, oltre alle 49 patologie obbligatorie per tutte le Regioni, lo screening per la SMA risulta attivo in 13 Regioni (e in altre 5 è in programma l’avvio di progetti sperimentali). Per le malattie da accumulo lisosomiale lo screening è effettuato in 5 regioni e non per tutte le patologie e nello specifico in Friuli-Venezia Giulia, Puglia, Veneto, Toscana e Abruzzo. Infine, lo screening per l’immunodeficienza combinata grave (SCID) è ad oggi effettuato in 6 Regioni: Veneto, Liguria, Toscana, Abruzzo, Puglia e Sicilia ed è in fase di prossimo avvio in Lombardia, in Emilia-Romagna e in Umbria”, spiega la dott.ssa Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO.

“Il fatto che l’ampliamento del pannello screening debba essere approvato con i decreti LEA rende praticamente impossibile garantire un aggiornamento al passo con le nuove terapie. Alcune Regioni attivano progetti sperimentali, creando di fatto disuguaglianze fra cittadini dello stesso Stato. Occorre che il Governo, come previsto dalla legge, aggiorni i LEA con cadenza annuale e che il Gruppo di Lavoro costituito per l’ampliamento dello SNE sia costantemente convocato per esaminare le possibili nuove patologie da inserire”, precisa.

La concezione universalistica del nostro sistema sanitario non prevede che possano esistere diversità di trattamento su ambiti così rilevanti per la sopravvivenza e la salute tra neonati, sulla base del luogo di nascita o di residenza. Tuttavia, le disomogeneità territoriali nella esecuzione dello Screening Neonatale Esteso sono causa di disuguaglianze tra i neonati che nascono nel nostro Paese, in rapporto alla regione in cui risiedono e vengono alla luce. Un profilo di differenza che ha le radici nella organizzazione su base regionale del nostro Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e sul mancato perfezionamento legislativo delle norme che regolano l’applicazione dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) nelle regioni. 

“Si calcola che circa l’80% delle malattie rare abbia un’origine genetica e che di queste il 70% sia già presente alla nascita. La conoscenza di queste malattie è un tassello fondamentale per la vita dei pazienti ed i neonatologi hanno un ruolo fondamentale nella diagnosi”, aggiunge il Prof. Giovanni Corsello, Presidente Commissione di Etica Clinica in Neonatologia della SIN. Nascere con una malattia rara è un percorso tortuoso.

“Tra gli obiettivi prioritari della SIN vi è quello di organizzare, in collaborazione con la SIMGePeD, degli eventi formativi che forniscano metodologie e strumenti indispensabili ad un team per la corretta presa in carico del neonato con sospetta malattia genetica e/o sindrome malformativa”, prosegue il dott. Luigi Memo, Segretario del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della SIN.

La terapia genica è diventata una realtà nella gestione clinica di molte malattie monogeniche. Grazie ai test genetici di nuova generazione, la diagnosi delle malattie ereditarie si è fatta sempre più precisa sia per quanto riguarda i soggetti affetti, che i portatori. Sempre più spesso i test genetici non servono solo per confermare o per porre una diagnosi di malattia, ma consentono di selezionare quei pazienti da sottoporre a trattamenti innovativi. 

L’obiettivo è di modificare la prospettiva, passando da una prevenzione delle malattie genetiche che prevede l’interruzione di gravidanze, dopo una diagnosi di patologie prive di trattamento efficace o risolutivo, ad una prevenzione secondaria o terziaria in grado di impedire, in toto o in parte, le manifestazioni cliniche della malattia, attraverso una terapia mirata ed eziologica, consistente nella sostituzione o nella correzione del gene mutato. 

Nuovi approcci tecnologici hanno aperto opportunità di trattamento farmacologico per malattie genetiche come la SMA (Atrofia Muscolare Spinale), che si caratterizzano per rilevanza epidemiologica e la necessità di una diagnosi tempestiva. 

“Lo screening neonatale esteso rappresenta uno strumento prezioso di prevenzione di una fetta importante di condizioni metaboliche e genetiche rare. È pertanto fondamentale che la sua applicazione venga favorita e supportata in tutti i suoi aspetti (dalla diagnosi laboratoristica, alla presa in carico clinica), in tutto il territorio nazionale. Questo impegno rappresenta un dovere etico e morale di civiltà a cui tutti devono dare priorità assoluta”, conclude il Dott. Angelo Selicorni, Presidente SIMGePeD.

Questi sono temi strategici per la nostra popolazione, che medici e personale sanitario devono condividere con le Società scientifiche e le Associazioni, affinché le Istituzioni possano intervenire in una logica di erogazione di servizi essenziali e di rispetto per i diritti fondamentali dei neonati e delle loro famiglie, affinché nascere con una malattia rara non sia ancora “molto più di quanto immagini”.

Una buona notizia, sono stati estesi gli screening neonatali a 40 malattie rare.
Via libero definitivo per il ddl che porta, quindi, a 40 gli screening neonatali per individuare malattie metaboliche rare, uniformando così su tutto il territorio italiano quanto già avveniva in alcune regioni.
E’ davvero importante che siano stati estesi gli screening neonatali. Questi consentiranno di migliorare la diagnosi e, perciò, le possibilità di cura e di sopravvivenza dei bimbi. (altro…)