La Puglia si porta a casa un primato mondiale nella sanità pubblica e nella medicina di precisione. Da alcuni mesi è infatti operativo il programma Genoma Puglia, il primo screening genomico neonatale pubblico, universale, accessibile in tutti i punti nascita e “gratuito per tutte le famiglie”. 

E’ realizzato nel laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Di Venere dell’ASL Bari, come scrive Vanity Fair. Il progetto utilizza macchinari di ultimissima generazione e la tecnologia del sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next Generation Sequencing). Questo partendo da una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato. E’ possibile identificare precocemente (ovviamente previo consenso informato dei genitori) fino a 500 malattie genetiche rare. Si offre così ai piccoli pazienti migliori prospettive di vita e si accelerano diagnosi e trattamenti. 

Questo è un passo avanti decisivo nella medicina preventiva, che va dalla diagnosi precoce, individuando malattie rare anche in fase asintomatica, all’intervento rapido e alla prevenzione familiare. In alcuni casi si identificano anche rischi riproduttivi per i genitori. Il programma è nato come progetto pilota, approvato nel 2023 e avviato nel giugno 2024. Ha coinvolto 4.400 neonati e permesso la diagnosi di patologie genetiche rare in oltre il 3% dei casi, migliorando la qualità di vita di più di 150 bambini. 

Grazie a questi risultati, la Regione Puglia ha deciso di investire 5 milioni di euro per rendere lo screening una prestazione strutturale, gratuita e accessibile in tutte le 24 neonatologie regionali. Ad oggi sono stati raccolti campioni di oltre 9.500 neonati, con un’adesione superiore al 90%. Sono stati già analizzati più di 8.000 casi, identificando 242 neonati con patologie genetiche rare, che sono stati immediatamente presi in carico. 

Sul fronte della sicurezza dei dati, come spiega Mattia Gentile, direttore della UOC di Genetica Medica, “la vera sfida che abbiamo vinto è stata quella di realizzare un flusso di lavoro automatizzato, che avviene in maniera pseudonominizzata. Uno stesso barcode identifica il neonato dal prelievo del sangue dal tallone (DBS) fino al referto finale. Tutte le 24 neonatologie della regione sono collegate al nostro laboratorio attraverso una piattaforma in cloud. Il sistema analitico rispetta le normative europee sulla privacy e i dati sono protetti in conformità con la normativa dell’Agenzia nazionale per cybersecurity”. 

In Puglia, quindi, è partito un sistema dove ogni neonato può avere dalla nascita un “profilo genetico”. E’ utile per individuare condizioni rare, trattabili, prima che manifestino sintomi. Non è fantascienza: è il presente. “Questa soglia è stata fissata per motivi etici”, spiegano i promotori del progetto. Hanno scelto di includere solo quei geni associati a patologie per le quali esistono trattamenti efficaci o possibilità concrete di miglioramento della qualità di vita. 

Ecco cosa cambia per le famiglie: una diagnosi più rapida, un intervento più tempestivo, una speranza in più per chi ha davanti la vita. La Puglia non solo ha fatto scuola in Italia, ma è diventata esempio anche per Regno Unito e Florida, che guardano al modello con interesse. La regione italiana, così, ha aperto la porta su un domani in cui “una semplice goccia di sangue” alla nascita può davvero cambiare tutto.