Una diagnosi nei primi giorni di vita può cambiare il destino di un bambino. È da qui che inizia la riflessione della Giornata delle Malattie Rare, celebrata il 28 febbraio, che quest’anno accende i riflettori su un tema cruciale: garantire accesso alle terapie e ai trattamenti – farmacologici e non – a tutte le persone con malattia rara, fin dalla nascita. Per le malattie rare la sfida parte dallo screening neonatale.

La Società Italiana di Neonatologia (SIN), insieme a UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, richiama l’attenzione sull’evoluzione dello screening neonatale e sulle nuove prospettive aperte dal sequenziamento genomico. L’obiettivo è ambizioso ma concreto: assicurare diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi per ogni neonato, indipendentemente dalla regione in cui nasce.

Le malattie rare sono più di 7.000 e coinvolgono circa 300 milioni di persone nel mondo. Nel 70% dei casi hanno un’origine genetica e spesso si manifestano già in età pediatrica.

In questo scenario, lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti conquiste della medicina preventiva. Con un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, è oggi possibile individuare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare. Una diagnosi tempestiva permette di intervenire subito, modificando in modo significativo il decorso della patologia e migliorando qualità e aspettativa di vita.

Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo orizzonte, consentendo di identificare rapidamente centinaia di malattie genetiche gravi ma potenzialmente trattabili già in epoca neonatale.

Ma accanto alle opportunità emergono anche interrogativi complessi. Il sequenziamento esteso può infatti individuare varianti genetiche dal significato incerto o legate a malattie a esordio tardivo e non trattabili. Informazioni che rischiano di generare ansia nelle famiglie e di aprire delicati problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni si traducono in una malattia clinicamente manifesta e il rischio di sovradiagnosi è reale.

“Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio, ma insieme ad UNIAMO riteniamo indispensabile una ‘cabina di regia’ nazionale”, afferma il Prof. Massimo Agosti, Presidente SIN. “Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia. Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito così delicato”.

La genomica neonatale può rappresentare una straordinaria opportunità per la salute pubblica e per le famiglie colpite da malattie rare, ma la sua introduzione deve avvenire all’interno di un quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente, affinché resti uno strumento realmente orientato al bene del bambino.

“Gli screening sono programmi di salute pubblica”, sottolinea Luigi Memo, Segretario del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della SIN, “pensati per migliorare la salute e la qualità di vita del neonato, e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica. La sfida è coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilità sociale. La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati può realmente cambiare la storia naturale di molte malattie rare, ma questo è possibile solo se l’accesso alle cure è equo, continuo e strutturato”.

Negli ultimi anni, lo sviluppo delle terapie geniche ha aperto scenari fino a poco tempo fa impensabili, soprattutto quando il trattamento viene avviato precocemente. Tuttavia, la cura non si esaurisce nei farmaci o nelle tecnologie avanzate.

Accanto alle terapie farmacologiche è essenziale garantire percorsi assistenziali, riabilitativi, nutrizionali e un supporto multidisciplinare costante. La presa in carico deve essere globale, continuativa e centrata sulla persona.

“Lo screening neonatale esteso è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi”, dichiara la Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro. “I trattamenti possono essere non solo farmacologici ma anche, nella nostra visione, abilitativi e riabilitativi. Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica che riguarda tutti gli stakeholders ed è preceduto da tanta informazione. I bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli. Dobbiamo essere cauti e coesi rispetto a tutta una serie di tematiche, che hanno risvolti etici importanti. Come affrontare, nel caso degli screening genetici, varianti ancora non conosciute e le possibili influenze sul fenotipo. Genotipi e fenotipi non congruenti. Patologie c.d. late onset, cioè a insorgenza tardiva. Dovremmo scegliere le patologie da screenare con ampio consenso da parte di tutte le comunità coinvolte: scientifica, istituzionale, associativa”.

Per trasformare questa visione in realtà serve un’azione coordinata tra istituzioni, medici specialisti – biologi, genetisti, neonatologi, psicologi – e associazioni delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, come UNIAMO. L’obiettivo è costruire un sistema di screening capace di superare le disuguaglianze territoriali. E garantire a ogni neonato, ovunque nasca, il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili. Perché nelle malattie rare il tempo conta. E spesso comincia a contare fin dal primo giorno di vita.

La Puglia si porta a casa un primato mondiale nella sanità pubblica e nella medicina di precisione. Da alcuni mesi è infatti operativo il programma Genoma Puglia, il primo screening genomico neonatale pubblico, universale, accessibile in tutti i punti nascita e “gratuito per tutte le famiglie”. 

E’ realizzato nel laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Di Venere dell’ASL Bari, come scrive Vanity Fair. Il progetto utilizza macchinari di ultimissima generazione e la tecnologia del sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next Generation Sequencing). Questo partendo da una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato. E’ possibile identificare precocemente (ovviamente previo consenso informato dei genitori) fino a 500 malattie genetiche rare. Si offre così ai piccoli pazienti migliori prospettive di vita e si accelerano diagnosi e trattamenti. 

Questo è un passo avanti decisivo nella medicina preventiva, che va dalla diagnosi precoce, individuando malattie rare anche in fase asintomatica, all’intervento rapido e alla prevenzione familiare. In alcuni casi si identificano anche rischi riproduttivi per i genitori. Il programma è nato come progetto pilota, approvato nel 2023 e avviato nel giugno 2024. Ha coinvolto 4.400 neonati e permesso la diagnosi di patologie genetiche rare in oltre il 3% dei casi, migliorando la qualità di vita di più di 150 bambini. 

Grazie a questi risultati, la Regione Puglia ha deciso di investire 5 milioni di euro per rendere lo screening una prestazione strutturale, gratuita e accessibile in tutte le 24 neonatologie regionali. Ad oggi sono stati raccolti campioni di oltre 9.500 neonati, con un’adesione superiore al 90%. Sono stati già analizzati più di 8.000 casi, identificando 242 neonati con patologie genetiche rare, che sono stati immediatamente presi in carico. 

Sul fronte della sicurezza dei dati, come spiega Mattia Gentile, direttore della UOC di Genetica Medica, “la vera sfida che abbiamo vinto è stata quella di realizzare un flusso di lavoro automatizzato, che avviene in maniera pseudonominizzata. Uno stesso barcode identifica il neonato dal prelievo del sangue dal tallone (DBS) fino al referto finale. Tutte le 24 neonatologie della regione sono collegate al nostro laboratorio attraverso una piattaforma in cloud. Il sistema analitico rispetta le normative europee sulla privacy e i dati sono protetti in conformità con la normativa dell’Agenzia nazionale per cybersecurity”. 

In Puglia, quindi, è partito un sistema dove ogni neonato può avere dalla nascita un “profilo genetico”. E’ utile per individuare condizioni rare, trattabili, prima che manifestino sintomi. Non è fantascienza: è il presente. “Questa soglia è stata fissata per motivi etici”, spiegano i promotori del progetto. Hanno scelto di includere solo quei geni associati a patologie per le quali esistono trattamenti efficaci o possibilità concrete di miglioramento della qualità di vita. 

Ecco cosa cambia per le famiglie: una diagnosi più rapida, un intervento più tempestivo, una speranza in più per chi ha davanti la vita. La Puglia non solo ha fatto scuola in Italia, ma è diventata esempio anche per Regno Unito e Florida, che guardano al modello con interesse. La regione italiana, così, ha aperto la porta su un domani in cui “una semplice goccia di sangue” alla nascita può davvero cambiare tutto.

Una buona notizia, sono stati estesi gli screening neonatali a 40 malattie rare.
Via libero definitivo per il ddl che porta, quindi, a 40 gli screening neonatali per individuare malattie metaboliche rare, uniformando così su tutto il territorio italiano quanto già avveniva in alcune regioni.
E’ davvero importante che siano stati estesi gli screening neonatali. Questi consentiranno di migliorare la diagnosi e, perciò, le possibilità di cura e di sopravvivenza dei bimbi. (altro…)