Sono dati che fanno male: la sepsi neonatale causa circa 800mila decessi l’anno. La sepsi è una condizione potenzialmente letale caratterizzata da una risposta infiammatoria sistemica causata da un’infezione. Può rapidamente evolvere in disfunzione multiorgano e morte. Colpisce circa 49 milioni di persone, con 11 milioni di decessi all’anno a livello mondiale, portando l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) a identificarla come una priorità sanitaria globale. Ogni anno, il 13 settembre, si celebra la Giornata Mondiale contro la sepsi (World Sepsis Day), con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla gravità di questa patologia, spesso poco conosciuta.

La mortalità da sepsi è spesso legata a misure di prevenzione delle infezioni inadeguate, diagnosi tardiva e gestione clinica inappropriata.  Il periodo neonatale presenta il rischio di sepsi più alto nell’arco della vita. E, di conseguenza, comporta un enorme carico medico, sociale ed economico a livello globale. Questa condizione, comunemente definita da una coltura microbica positiva in un paziente sintomatico, rimane una sfida considerevole a livello globale e, insieme alla nascita pretermine, è responsabile del maggior numero di decessi nel primo mese di vita. Ogni anno si stima che ci siano tra 3,9 e 5 milioni di casi di sepsi neonatale a livello globale. Causa circa 800mila decessi l’anno, a seconda dello studio. Tuttavia, le stime globali dell’incidenza e della mortalità sono spesso incerte a causa della mancanza di dati accurati e di sistemi di sorveglianza robusti, specialmente nei paesi a basso e medio reddito.

Anche se la sopravvivenza dei neonati pretermine e/o di basso peso alla nascita è nettamente migliorata nel tempo, questa popolazione necessita spesso di cure ospedaliere. Questo li espone a nuovi rischi infettivi sotto forma di infezioni acquisite in ospedale (hospital-acquired infections HAI). Infatti, un recente studio di coorte ha evidenziato che tra la popolazione neonatale ospedalizzata i tassi di sepsi sono più di sette volte superiori. Nelle unità di Terapia Intensiva Neonatale, più della metà delle HAI risultano essere sepsi acquisite in ambito ospedaliero (hospital-acquired sepsis HAS) responsabili di un aumento della mortalità del 5.5% nei neonati ospedalizzati affetti rispetto ai neonati con le stesse caratteristiche ma senza HAS. 

Inoltre, la sepsi causata dalle cure sanitarie è associata a una degenza ospedaliera più lunga e a tassi di resistenza antimicrobica più elevati rispetto alla sepsi acquisita in comunità. Più della metà di tutti i casi di HAS sono, tuttavia, prevenibili attraverso misure appropriate di prevenzione e controllo delle infezioni.

In base al timing dell’infezione, la sepsi neonatale è stata classificata in sepsi ad esordio precoce (EOS – con esordio nelle prime 72 ore dalla nascita) e sepsi ad esordio tardivo (LOS – con esordio dopo i primi 3 giorni dalla nascita). Questa classificazione implica differenze nella modalità di trasmissione prevista e nei microrganismi patogeni predominanti. L’EOS è generalmente causata da trasmissione verticale dalle madri ai neonati durante il periodo intrapartum. Mentre la LOS è causata da trasmissione orizzontale postnatale, principalmente da microrganismi acquisiti dopo la nascita. Una recente revisione sistematica e metanalisi degli studi epidemiologici sulla sepsi neonatale ha riportato che la EOS è 2,6 volte più comune della LOS.

L’incidenza delle due forme di sepsi neonatale varia ampiamente tra diverse aree geografiche e gruppi di popolazione. Nei paesi sviluppati, l’incidenza della EOS è stimata intorno a 0,5-1 casi per 1.000 nati vivi e fino a 13.5 per 1.000 nati tra i pretermine, mentre la LOS, più comune tra i neonati ricoverati in UTIN, presenta tassi che possono superare gli 88 casi per 1.000 neonati ad alto rischio. Nei paesi a basso e medio reddito, l’incidenza è significativamente più elevata a causa di fattori come l’alta prevalenza di nascite pretermine, condizioni igieniche inadeguate e limitato accesso a cure prenatali e perinatali di qualità.

L’eziologia della sepsi neonatale è cambiata negli ultimi decenni a causa dell’aumento della resistenza antimicrobica, della disponibilità di tecnologie per diagnosticare le infezioni e guidare il trattamento e dell’utilizzo di dispositivi sanitari invasivi che aumentano il rischio di infezioni associate all’assistenza sanitaria. La sepsi neonatale causata da batteri Gram-negativi resistenti agli antibiotici è responsabile di circa il 30% dei decessi neonatali dovuti a sepsi.

La prognosi dipende dal riconoscimento precoce e dal trattamento appropriato, sebbene i segni e i sintomi siano spesso aspecifici e possano sovrapporsi a quelli di altre condizioni gravi. La prevenzione della sepsi neonatale si concentra principalmente sull’implementazione di misure efficaci di controllo delle infezioni e sulla gestione appropriata delle cure prenatali e perinatali. La prevenzione della EOS include lo screening materno per lo Streptococco di gruppo B durante la gravidanza e la somministrazione di antibiotici profilattici alle donne a rischio durante il parto. 

Le misure preventive contro la LOS includono pratiche igieniche rigorose, la gestione sicura dei dispositivi invasivi e la promozione dell’allattamento al seno, che può fornire immunità passiva contro molte infezioni. Una componente critica della prevenzione è anche il miglioramento della formazione del personale sanitario nelle unità neonatali, insieme all’implementazione di protocolli standardizzati di controllo delle infezioni.

Nonostante i progressi nella gestione e prevenzione, la sepsi neonatale rimane una sfida significativa. Le limitazioni nella diagnosi rapida, l’aumento della resistenza antimicrobica e la carenza di dati epidemiologici accurati continuano a ostacolare gli sforzi globali per ridurre l’incidenza e la mortalità. L’adozione di nuove tecnologie diagnostiche, l’investimento in ricerca per nuovi trattamenti e vaccini e il miglioramento dei sistemi di sorveglianza sono essenziali per affrontare questa sfida.

Sono 44 le Banche del latte Umano Donato in Italia per il fabbisogno di neonati prematuri e in emergenza. E’ un ottimo risultato. Ma ancora non basta, come sottolinea la Società Italia di Neonatologia.

“Amore in ogni goccia donata, vita in ogni goccia ricevuta”, è lo slogan per la Giornata Mondiale della Donazione del Latte Umano 2024. Si celebra il 19 maggio. Con 44 Banche del Latte Umano Donato (BLUD), l’Italia continua a mantenere il suo ruolo di leader in Europa. Le ultime due BLUD sono state aperte in Sicilia, che ora conta 5 banche e rappresenta la quarta regione in Italia per numero di banche dopo la Lombardia con 7, il Veneto e la Toscana con 6.

Nonostante questa presenza territoriale così diffusa, con 44 Banche del Latte Umano Donato, e la generosità di tantissime mamme italiane, che compiono questo grande gesto di solidarietà, il latte umano donato (LUD) non è ancora sufficiente per tutti i neonati ed i lattanti che ne hanno bisogno nel nostro Paese. 

Sono principalmente due le categorie di bambini che possono beneficiare del latte umano donato. Sono neonati prematuri o con patologie e quelli in emergenza. Per i neonati prematuri, cioè, nati prima della 37a settimana di gestazione e particolarmente fragili, il LUD è un vero salvavita. Spesso questi bambini non possono essere allattati al seno dalla propria mamma. Ma il latte donato può essere indispensabile anche per i neonati ed i lattanti che si trovano in situazioni di emergenza.

L’Italia è un Paese che vive in pieno dissesto idrogeologico, che da emergenza si è trasformato in realtà quotidiana. Nell’ultimo decennio si sono verificate diverse emergenze. Terremoti, alluvioni, altri disastri, crisi dei rifugiati e dei migranti, senza contare la pandemia di Covid-19. Nelle emergenze la mortalità infantile può essere fino a 70 volte superiore al tasso medio. La Protezione Civile e il sistema di emergenza a livello regionale e locale hanno migliorato significativamente la loro capacità di risposta. Ma poco o nulla è cambiato per quanto riguarda la protezione, la promozione e il sostegno dell’alimentazione dei neonati e dei lattanti nelle emergenze. In queste situazioni, la sopravvivenza dei lattanti può dipendere dall’accesso all’allattamento al seno e/o al latte umano. 

“Per questo motivo, la nostra associazione ha deciso di realizzare il progetto Latte umano donato nelle emergenze, che vedrà coinvolte molte delle BLUD operative nel nostro Paese”, spiega Guido Moro, Presidente dell’AIBLUD Onlus, Associazione Italiana Banche del Latte Umano Donato. “Il progetto si basa sulla realizzazione di una Centrale Operativa ubicata nel nord Italia. Lì verrà fatto confluire il 10% del latte donato raccolto dalle banche coinvolte nell’iniziativa. Il latte verrà lavorato nella Centrale Operativa e trattato. Un processo di liofilizzazione trasformerà il latte liquido in latte in polvere. La liofilizzazione consentirà di mantenere tutte le caratteristiche organolettiche del latte per un periodo di 24 mesi. Il volume ridotto del liofilizzato permetterà di stoccare notevoli quantità in uno spazio minore.  In caso di necessità, il latte liofilizzato verrà, poi, inviato nelle zone delle emergenze. Questo per alimentare neonati e lattanti che non hanno la possibilità di ricevere il latte della propria mamma”. 

Una politica basata su promozione e sostegno del latte umano come strategia per le emergenze dovrebbe essere sviluppata in ogni Paese civile, e per questo motivo l’AIBLUD sta lavorando su questo progetto per l’Italia.

“Da anni promuoviamo in tutti i nostri punti nascita la donazione del latte umano. Informando le potenziali mamme donatrici su questo atto d’amore vitale per i neonati che lo riceveranno. Sono tantissimi i vantaggi dell’utilizzo del Latte Umano di Banca per il neonato prematuro. Riduzione dell’incidenza di intolleranza alimentare, di enterocolite necrotizzante, di displasia broncopolmonare, di sepsi e di altre infezioni, di retinopatia del prematuro. Precoce raggiungimento dell’alimentazione enterale esclusiva. Miglioramento degli outcome neurocognitivi e promozione dello sviluppo cerebrale. L’utilizzo precoce del Latte Umano Donato consente, inoltre, una riduzione dei tempi di degenza. Favorisce la promozione dell’allattamento materno esclusivo nelle Terapie Intensive Neonatali (TIN)”, commenta Luigi Orfeo.

Il Presidente della Società Italiana di Neonatologia (SIN) aggiunge: “È nelle nostre maternità che dobbiamo intercettare le possibili donatrici e far conoscere loro il sistema italiano delle BLUD, che tanti progressi ha fatto negli ultimi anni. È necessaria una maggiore conoscenza e divulgazione sulle caratteristiche che una mamma donatrice deve possedere e sulle modalità di donazione e conservazione del latte, in modo da far aumentare la raccolta ed il numero dei bambini che potranno beneficiare di questo preziosissimo alimento salvavita”.

Continuano, anche, i progetti a livello mondiale ed europeo per una sempre migliore organizzazione delle BLUD.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) sta lavorando, dal 2022, alla preparazione di Linee Guida sulle Banche del Latte Umano Donato, che possano diventare un riferimento globale a garanzia della qualità e della sicurezza di queste strutture. Tra le principali tematiche che saranno regolamentate: la selezione e lo screening delle potenziali donatrici, il trasporto, la conservazione e la manipolazione del latte, le procedure di lavorazione, la pastorizzazione e la distribuzione equa.  L’uso del latte umano delle donatrici deve essere gestito sempre nel contesto della protezione, della promozione e del miglioramento dell’uso del latte materno, ove possibile.

A livello Europeo, l’European Directorate for the Quality of Medicines & Healthcare (EDQM) sta preparando la 6ª Edizione della “Guide to the quality and safety of tissues and cells for human application”, che rappresenta una revisione della 5a edizione pubblicata nel 2022 ed approvata dal Parlamento Europeo nel 2023. Scopo della guida è presentare la revisione degli standard di sicurezza e qualità relativi alla donazione delle sostanze di origine umana (Substances of Human Origin, SoHO), tra cui il latte materno.

Un’altra iniziativa a livello Europeo è il Progetto IMAGINE, che ha lo scopo di preparare delle Linee Guida europee per la regolamentazione della donazione del latte umano e dell’organizzazione delle BLUD in Europa e sarà portato avanti da un Consorzio composto da istituzioni rappresentative di 5 paesi Europei:  1) European Milk Bank Association (EMBA), con sede in Italia; 2) Human Milk Bank Foundation, Polonia; 3) Frauenmilchbank-Initiative e.V., Germania; 4) Asociación Espanola de Bancos de Leche Humana, Spagna; 5) Irish Neonatal Health Alliance, Irlanda.

“Il mondo delle BLUD ha raggiunto 115 anni dal momento della sua nascita a Vienna nel 1909. – conclude il Presidente Moro – Grazie a tutte queste iniziative di elevato livello scientifico, culturale e sociale, condotte sia a livello europeo, che a livello globale, siamo sicuri che la catena di sostegno e solidarietà della donazione del latte umano continuerà ad estendersi in tutto il mondo. Contribuendo, goccia dopo goccia, alla salute dei nostri neonati”.

La Kangaroo Care riduce la mortalità dei nati pretermine e le infezioni. La SIN è impegnata da sempre in prima linea per la più ampia diffusione in tutti i punti nascita italiani di questa cura essenziale in particolare per i neonati prematuri.

“La Kangaroo Care è una delle misure più efficaci che possono essere adottate per migliorare le prospettive di sopravvivenza dei bambini nati prematuri o di basso peso. Questo in tutti i contesti, nei paesi ad alto e basso reddito”. Questo è quanto affermato dall’Organizzazione Mondiale di Sanità (OMS) nel Global Position Paper dal titolo: “KMC A trasformative innovation in neonatal health care”.

In occasione della Giornata Mondiale della Kangaroo Care, che, come ogni anno, si celebra il 15 maggio, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) ribadisce l’importanza di questa attività. E il suo impegno nel promuovere, insieme con le associazioni dei genitori, le strategie di implementazione. E tutte le modalità operative per il corretto svolgimento di questa cura. Sostiene la sua più ampia diffusione presso tutti i punti nascita in Italia.

E’ un vero e proprio metodo di cura, che si realizza attraverso il contatto pelle-a-pelle, tra mamma/papà e neonato, continuo e prolungato. Va da 8 a 24 ore al giorno, per quante più ore possibile. Va iniziato immediatamente dopo il parto, o quando le condizioni cliniche del neonato lo consentono. L ’OMS raccomanda fortemente la KC per tutti i neonati pretermine o di basso peso come cura di routine e l’inizio il prima possibile dopo la nascita. 

Secondo le più recenti evidenze e numerose revisioni della letteratura, la Kangaroo Care, iniziata in ospedale o a casa, riduce la mortalità durante il ricovero alla nascita o a 28 giorni di età. Probabilmente, riduce le infezioni gravi tra i neonati pretermine e di basso peso alla nascita. La KC, inoltre, comporta maggiori benefici, a medio e lungo termine, se dura almeno 8 ore al giorno. E se viene iniziata quanto prima possibile. 

Ormai diversi studi sostengono che la KC deve essere inserita nei bundle di miglioramento assistenziale e di outcome dei neonati prematuri per il livello di impatto a breve e lungo termine che essa ha.

Nonostante i suoi comprovati benefici, le esperienze dirette di alcuni ospedali mostrano una grande variabilità nell’inizio della Kangaroo Care. E spesso difficoltà logistiche e professionali nell’eseguirla. Soprattutto nei neonati pretermine. Per i neonati prematuri, infatti, è fattibile anche prima della stabilizzazione. Ma richiede formazione professionale, adattamento degli spazi e attrezzature per la rianimazione.

Tutto questo non può che confermare la necessità di un ulteriore impegno non solo per la promozione culturale e organizzativa dei punti nascita. Ma anche nel promuovere azioni concrete presso i decisori delle politiche sanitarie, affinché la KC venga considerata una attività di cura essenziale tra gli standard di cura per tutti i neonati e per le loro famiglie.

“Purtroppo, sappiamo di casi di Terapie Intensive Neonatali che ancora impongono limitazioni di orari per l’accesso ai genitori. Addirittura alcune solo poche ore al giorno – afferma il presidente SIN Luigi Orfeo – Da anni sosteniamo l’apertura h24 delle TIN. E il diritto di tutti i genitori di poter stare accanto al proprio figlio ricoverato per tutto il tempo che lo desiderano. I genitori sono parte integrante della cura e la kangaroo care ne è una dimostrazione concreta”.

Il Gruppo di Studio della Care neonatale della SIN ha messo a disposizione di tutte le TIN italiane il documento “Kangaroo Care – Le Indicazioni nazionali della SIN”. Ci sono all’interno precise istruzioni per una corretta e sicura implementazione di questa importante pratica. Riduce la mortalità e le infezioni: è importantissima.

Garantire l’immunizzazione dalle malattie prevenibili per tutti i bambini senza disuguaglianze è fondamentale. Per la SIN, Società Italiana di Neonatologia è un obiettivo primario.

Nel 2022, 20,5 milioni di bambini non hanno ricevuto almeno una dose di vaccino, 14 milioni non hanno ricevuto alcuna vaccinazione e quasi 33 milioni di bambini risultano vulnerabili al morbillo, una malattia che causa ancora oggi 136.000 morti all’anno.

“Humanly possible” è il claim della Settimana Mondiale dell’Immunizzazione 2024, che si celebra dal 24 al 30 aprile ed è promossa dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) per ribadire, ancora una volta, l’importanza della prevenzione vaccinale. 

“Umanamente possibile, una traduzione letteraria che non solo ci ricorda la centralità dell’essere umano e dell’umanizzazione, da sempre motore prioritario dell’assistenza neonatologica. Ma sottolinea quanto ogni obiettivo possa essere possibile grazie all’impegno di tutti, degli operatori sanitari in primis”, ha dichiarato il Dott. Luigi Orfeo, Presidente della Società Italiana di Neonatologia. “Inevitabilmente in un periodo come quello che stiamo vivendo, queste parole ci ricordano un altro motto, ‘stay human’, che interpreta per tutti noi il desiderio forte ed urgente di porre fine a ogni conflitto. Sono proprio le numerose guerre attuali, insieme alle recessioni economiche ed all’aumento dell’esitazione vaccinale alcune delle minacce all’immunizzazione dei bambini e contro cui abbiamo il dovere di agire. Per continuare nel grande investimento per la salute delle generazioni future”.

E’ basilare avere questa mission: garantire l’immunizzazione dalle malattie prevenibili per tutti i bambini. Quest’anno i programmi di vaccinazione globali dell’OMS, iniziati nel 1974, compiono cinquant’anni e si sono ormai estesi a tutti i paesi del mondo.

Le malattie prevenibili con le vaccinazioni, grazie a questo programma, erano all’inizio sei, ora sono disponibili più di venti vaccini. Sebbene, purtroppo, continuino a esserci gravissime disuguaglianze nel mondo tra paesi e tra continenti. Cosicché, mentre in alcune nazioni la copertura vaccinale è superiore al 90%, più di un milione di bambini nel mondo non ha accesso ai programmi vaccinali.

In Italia, l’offerta vaccinale si basa, oggi, su dieci vaccinazioni “obbligatorie” e altre sei “fortemente raccomandate”, alcune delle quali, come la vaccinazione anti-HPV, continuano ad avere coperture assai insufficienti.  Secondo gli ultimi dati diffusi dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS), è anche peggiorata la copertura vaccinale contro il morbillo nel nostro Paese,. Risulta pari al 94% per la prima somministrazione e all’85% per la seconda. Un dato che spiega la recrudescenza della patologia, con 213 casi registrati nel primo trimestre 2024. 

La SIN continua a profondere ogni sforzo per favorire la protezione, la più universale possibile, di tutti i bambini, in linea con quanto già promosso negli anni scorsi con le altre Società dell’area materno-infantile, con iniziative a sostegno delle campagne vaccinali.

“Oggi, le possibilità di prevenzione delle patologie trasmissibili non si limitano solo alle vaccinazioni. Abbiamo a disposizione altri strumenti di immunizzazione”, sostiene il Prof. Nicola Laforgia. Il Direttore del Piano Formativo della SIN aggiunge: “Da tempo è attiva la profilassi anti-VRS con anticorpi monoclonali riservata ad alcune categorie di neonati a rischio. Ma è ormai disponibile un altro anticorpo monoclonale , approvato dall’AIFA a gennaio 2023, in grado di proteggere, con un’unica somministrazione, tutti i neonati”.

La SIN, insieme al Board del Calendario Vaccinale per la Vita, alla Società Italiana di Igiene Medicina Preventiva e Sanità Pubblica (SItI), alla Società Italiana di Pediatria (SIP), alla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) e alla Federazione Italiana Medici di Medicina Generale (FIMMG), è fortemente impegnata nel richiedete l’adozione da parte dei decisori politici di questa strategia di profilassi universale delle malattie da Virus Respiratorio Sinciziale per tutti i neonati.

La Settimana Mondiale dell’Immunizzazione è una importante occasione per continuare a promuovere le vaccinazioni in età pediatrica. E per adottare ulteriori modalità di prevenzione. Riducendo, così, anche l’incidenza della bronchiolite da VRS, che può determinare quadri clinici gravi. Soprattutto nell’età neonatale e nei primi mesi di vita.

La SIN offre la disponibilità di tutte le Neonatologie italiane a implementare, insieme e di concerto con i Centri Vaccinali, questa possibilità di protezione dei nostri neonati. Che deve essere assolutamente disponibile in tutte le Regioni in maniera gratuita.

Vaccinazioni e profilassi anticorpale sono strumenti potentissimi in grado di prevenire patologie gravi, le ospedalizzazioni e il ricorso al SSN. Con benefici di salute ed economici. Insieme a questi, non si può non sottolineare l’effetto di prevenzione che viene garantito, già subito dopo la nascita, dal latte materno.

Per guidare i genitori nelle vaccinazioni per il proprio bambino, è disponibile il documento “Il tuo Bambino… proteggilo anche con le vaccinazioni! Non è mai troppo presto”. E’ realizzato dalla SIN insieme alla Società Italiana di Pediatria, in italiano, ma anche in arabo, cinese, filippino, russo, inglese, spagnolo e ucraino. E’ patrocinato dal Ministero della Salute. Il documento illustra in modo chiaro il Calendario del Piano Nazionale di Prevenzione Vaccinale vigente in Italia. E fornisce informazioni dettagliate sulle malattie infettive prevenibili tramite vaccinazione. 

I progressi della medicina neonatale e perinatale hanno gradualmente fatto emergere l’imprescindibilità di un approccio di assistenza e cura centrato sulla famiglia, che si basa sulla partnership con i genitori, il ruolo fondamentale della famiglia, il coinvolgimento attivo dei genitori nella cura del loro neonato/a, l’apertura dei reparti H24, la Zero Separation, tutti elementi irrinunciabili per un approccio olistico e di qualità. Il percorso dei genitori in Terapia Intensiva Neonatale (TIN) attraversa varie tappe, ognuna delle quali richiede un nuovo adattamento, necessario per passare a quella successiva. La dimissione dalla TIN dei bambini è una meta attesa, a volte temuta dai genitori. E’ un momento cruciale del percorso di cura, che inizia il giorno del ricovero e che segna il passaggio da un ambiente di cura, il reparto, ad un altro, la casa. 

Recentemente il Dipartimento di Ingegneria Gestionale del Politecnico di Milano, in collaborazione con la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e Vivere ETS, ha svolto un’indagine sull’esperienza dei genitori di bambini ricoverati in TIN. E’ emerso che, nonostante l’alto livello di soddisfazione misurato, esistono ampi margini di miglioramento in diverse aree che determinano l’esperienza dei genitori: se da una parte disponibilità e supporto degli staff sanitari sono risultati punti di forza nelle TIN italiane, dall’altra solo il 64% degli intervistati hanno dichiarato di essersi sentiti pronti alla dimissione del loro figlio/a e al rientro a casa.

Come è noto, i genitori che portano a casa un bambino con condizioni mediche complesse e con un programma articolato di appuntamenti di follow-up sono sottoposti a livelli di stress più elevati. Inoltre, i bambini ricoverati in TIN sono ad alto rischio di riammissione in ospedale, con percentuali che vanno fino al 15% nei primi mesi di vita a casa. I fattori di rischio principali sono età gestazionale e co-morbidità alla dimissione, a cui si associano ragioni sociali e familiari. La letteratura sul tema ha evidenziato che i programmi di empowerment genitoriale durante la degenza in TIN riducono in modo significativo questo rischio.

Quando, infatti, il ritorno a casa è l’esito di un percorso personalizzato, basato sulle specifiche caratteristiche e necessità del bambino e della famiglia, il momento della dimissione sancisce la piena autonomia dei genitori nella cura del loro bambino, nel riconoscimento tempestivo delle situazioni che richiedono il confronto con le figure sanitarie, ma soprattutto nel costruire una relazione responsiva e sintonizzata senza più l’interferenza del contesto ospedaliero.

Per i genitori, la dimissione dalla TIN dei bambini pretermine o del neonato con patologia è un processo complesso, durante il quale provano sentimenti contrastanti. Questo passaggio, quindi, deve essere costruito nel tempo del ricovero, attraverso il coinvolgimento attivo dei genitori e la continuità delle cure tra ospedale e territorio, in stretta collaborazione con l’équipe multiprofessionale del follow-up. 

Per orientare al meglio i genitori in questo difficile percorso, la SIN ha pubblicato il libretto: “La dimissione in TIN: il futuro inizia il giorno del ricovero. Un percorso di accompagnamento alla dimissione dalla TIN del neonato e della sua famiglia”. Esso è frutto del lavoro di un gruppo multidisciplinare di professionisti e di genitori che operano nel campo dell’assistenza neonatale e fanno parte del Gruppo di Studio per la Care neonatale della SIN.

“Questo documento ha lo scopo di sistematizzare e rendere fruibili a tutti i passaggi necessari per una dimissione che tenga conto in modo integrato degli aspetti clinici, relazionali e psicologici”, afferma Luigi Orfeo, Presidente SIN. “Speriamo che esso possa essere una guida che accompagni tutti i professionisti nei vari momenti, anche grazie agli approfondimenti previsti e la pratica consultazione. Il ruolo di noi neonatologi deve essere orientato affinché la dimissione dalla TIN sia sempre di più un momento costruttivo nel percorso di cura di ogni neonato e dei suoi genitori”.

Cosa è NIDCAP? Lo sa anche un bambino. Giovanni, ricoverato in Terapia Intensiva Neonatale (TIN) sin dalla nascita per una grave malformazione chiamata ernia diaframmatica. Il piccolo racconta che, grazie all’assistenza secondo il metodo NIDCAP, i suoi genitori hanno potuto restare sempre al suo fianco in TIN. Cogliere i suoi segnali e prendersi cura di lui insieme ai medici e agli infermieri. Se lo chiediamo a Mia, una bambina ricoverata in TIN per prematurità, con la mamma lontana perché a sua volta ricoverata in neurochirurgia per una emorragia cerebrale, risponde che, quando era “piccolina piccolina”, mediante l’assistenza NIDCAP il papà poteva stare accanto a lei. E gli infermieri osservavano ogni giorno i suoi progressi e li scrivevano su un diario per la mamma, che così ha potuto conoscere le sue prime conquiste per la vita.

Grazie all’approccio NIDCAP, Federico, che tutti chiamavano Chicco, è in grado di sfogliare un album in cui ripercorre tante tappe del suo sviluppo, dal ricovero in terapia intensiva, alla prima volta che mamma e papà lo hanno preso in braccio, a quella volta in cui è venuto a trovarlo la sorellina o a quando gli hanno regalato il primo ciuccio. Finché è andato finalmente a casa. Elia ed Andrea, a cui le mamme hanno raccontato la dolcezza della “marsupioterapia”, trovano ancora quella pace tra le braccia delle mamme. 

I direttori dei 2 Centri di formazione NIDCAP italiani, la dottoressa Gina Ancora di Rimini ed il professor Alberto Berardi di Modena (Consigliere e Presidente della Sezione regionale Emilia Romagna della Società Italiana di Neonatologia, SIN),  spiegano che curare secondo il metodo NIDCAP, Newborn Individualized Developmental Care and Assessment Program, vuol dire mettere in atto, con tutta l’équipe, un Programma di cura individualizzata al neonato. Questo allo scopo di proteggerne lo sviluppo, soprattutto quello neurologico. L’individualizzazione dell’assistenza al neonato, persona che non è in grado di esprimersi a parole, è resa possibile attraverso l’osservazione strutturata ed esperta del ricco repertorio di segnali comportamentali presenti anche nei piccolissimi, il tutto in un’ottica di Family Centered Care.

“La giornata mondiale NIDCAP, il 20 marzo, celebra tutti coloro che contribuiscono a migliorare il futuro dei neonati ospedalizzati attraverso una cura personalizzata, umanizzata, in collaborazione con le famiglie, basata su un approccio scientifico”, affermano Natascia Simeone e Natascia Bertoncelli. Le due trainer italiane lavorano presso la TIN dell’Ospedale di Rimini e la TIN del Policlinico di Modena. “Si tratta di una cura fornita in cinque continenti, 18 Paesi, 30 centri di formazione, ma che fa sentire la sua influenza su tante terapie intensive neonatali. In Italia stiamo formando e formeremo personale che lavora presso le principali TIN tra cui Firenze, Genova, Torino, Roma, Siena, Treviso e Bologna”. Tutta questa formazione è fortemente supportata dalle associazioni di genitori, coordinate in Italia dalla Vivere ETS, sotto il Patrocinio della Foundation for the Care of Newborn Infants (EFCNI).

Il metodo NIDCAP protegge il fragile cervello in via di sviluppo ed assicura ai genitori una maggiore competenza e sicurezza nel relazionarsi al proprio bambino ricoverato. 

La SIN ribadisce, pertanto, l’importanza della centralità del neonato e della sua famiglia nel percorso di cura e la necessità di diffondere questo programma assistenziale a livello globale, per i numerosi effetti positivi sullo sviluppo e sul benessere a breve e a lungo termine.

Il Virus Respiratorio Sinciziale (VRS) causa un’infezione delle vie respiratorie in più del 60% dei bambini nel primo anno di vita. E in quasi tutti entro il secondo anno di vita. L’infezione può essere molto grave. Infatti, il 4% dei bambini colpiti che hanno meno di un anno richiede il ricovero in ospedale. Tra questi uno su cinque deve essere ricoverato in Terapia Intensiva. Ogni anno, anche in Italia, si verifica durante la stagione epidemica, tra ottobre/novembre – marzo/aprile, una vera e propria epidemia. Il modo più efficace per combatterla è la prevenzione.

In ragione di questo, il Board del Calendario Vaccinale per la Vita, la Società Italiana di Igiene, Medicina Preventiva e Sanità Pubblica (SItI), la Società Italiana di Neonatologia (SIN), la Società Italiana di Pediatria (SIP), la Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) e la Federazione Italiana Medici di Medicina Generale (FIMMG) già nel febbraio del 2023 hanno suggerito la necessità di adottare una strategia di prevenzione universale delle malattie da Virus Respiratorio Sinciziale per tutti i neonati. Questo si può ottenere somministrando il Nirsevimab direttamente in ambito ospedaliero, prima della dimissione dal reparto di maternità, dai servizi territoriali o dal Pediatra di libera scelta. 

Tutte queste considerazioni hanno spinto la Regione Autonoma Valle d’Aosta ed alcuni paesi europei, come la Spagna e la Germania, ad introdurre la prevenzione universale delle malattie da Virus Respiratorio Sinciziale con il Nirsevimab già dalla stagione epidemica 2023.

Tutto ciò premesso, sta sollevando grande preoccupazione il fatto che le Regioni italiane stanno affrontando questo tema in modo eterogeneo. Suggerendo, in certi casi, di limitare l’uso del Nirsevimab ad un numero ristretto di bambini. Sono spinte dall’obiettivo di limitare i costi più che da obiettivi di salute pubblica. Con riferimento anche alla disponibilità del vaccino anti-VRS da somministrare durante il terzo trimestre di gravidanza, verosimilmente a spese della gestante.

Queste considerazioni sono oggetto della richiesta della Società Italiana di Neonatologia (SIN), a nome del Presidente Dott. Luigi Orfeo e del Consiglio Direttivo, al Ministro della Salute, alla Ministra per la famiglia, la natalità e le pari opportunità, ai Presidenti delle Regioni Italiane ed agli Assessori regionali alla Sanità e alla Salute, di offrire ai bambini italiani le stesse opportunità di salute degli altri bambini europei evitando, nel contempo, che ci siano incomprensibili differenze addirittura tra le diverse Regioni del nostro paese, dovute ad un’analisi sommaria dei costi a discapito della salute dei nostri piccoli.

Le cardiopatie congenite (CC) vengono definite come un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore o dei grossi vasi già presenti durante la vita fetale. Costituiscono la malformazione più comune alla nascita (40%) e colpiscono circa un neonato ogni 100 nati vivi in Italia.

Le manifestazioni cliniche possono variare da semplici malformazioni ad esito benigno, a lesioni più complesse, che richiedono interventi di cateterismo e/o chirurgici multipli, con risultati, a volte, prognosticamente sfavorevoli.

Le CC riconoscono un’origine multifattoriale. In una piccola percentuale dei casi sono implicate cause ambientali quali patologie materne (es. diabete mellito, obesità, infezioni virali come rosolia e influenza), deficit nutrizionali (es. acido folico, vitamina A e D), esposizione a teratogeni (es. alcool, fumo, farmaci come talidomide, litio, anticonvulsivanti) e a sostanze chimiche o radiazioni. Sebbene gran parte delle CC abbiano un contributo eziologico ambientale, è difficile quantificare il ruolo specifico che i singoli fattori ambientali abbiano nello sviluppo della patologia. E i meccanismi specifici attraverso i quali alterino la formazione delle strutture cardiache durante le primissime settimane di sviluppo embrionale.

Recenti evidenze cliniche hanno, inoltre, sottolineato come nella patogenesi multifattoriale delle CC giochino sempre più un ruolo accertato cause genetiche, attraverso meccanismi complessi ed eterogenei. Tale complessità è dimostrata, ad esempio, dal fatto che una stessa malformazione cardiaca possa essere causata da diversi fattori genetici. Così come singole anomalie cromosomiche o geniche possano essere associate a malformazioni cardiache diverse (fenotipi diversi). 

In occasione della Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite, lo scorso 14 febbraio, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite (SICP) sensibilizzano le famiglie sull’importanza delle nuove metodiche emergenti nella diagnosi genetica pre e postnatale dell’eziologia delle CC. Non solo per le implicazioni cliniche in epoca prenatale (counseling genetico dei genitori). Anche per gli outcomes a distanza, consentendo di selezionare  i pazienti a rischio e il più corretto programma di follow up per gli stessi.

Per cardiopatie congenite sindromiche si intendono sindromi in cui alla cardiopatia sono associati altri sintomi extracardiaci. Per molte di esse è stata dimostrata una specifica causa genetica correlata a variazione dei cromosomi (di numero o di struttura), mutazioni di uno o più geni, o di copy number variants (CNV, cioè alterazioni di regioni genomiche di DNA presenti in un numero variabile di copie nel genoma).

“Spesso l’insieme di informazioni ottenute dalla valutazione clinica del paziente possono essere orientative per una specifica condizione sindromica, indirizzando il test genetico di laboratorio più appropriato per la diagnosi”, afferma il Presidente SICP Gabriele Rinelli. “Talvolta, invece, l’insieme dei dati non consente di porre una diagnosi a priori di sospetto clinico. E si ricorre alla valutazione di anomalie maggiori o minori del paziente che, elaborate attraverso database computerizzati ed in associazione a specifici approfondimenti clinico strumentali, possono formulare a volte un dubbio diagnostico di anomalia genica”, sottolinea ancora.

L’importanza clinica di una diagnosi precoce è che la conferma genetica di un quadro sindromico può guidare lo specialista alla ricerca di una particolare cardiopatia congenita. Anticiparne la storia naturale, l’outcome prognostico (che può differire tra pazienti sindromici e non a parità di cardiopatia), e protocolli di follow up multidisciplinari personalizzati.

Resta, invece, più indaginosa l’identificazione dei contributi genetici alle cardiopatie congenite non sindromiche. Cioè di quei quadri clinici in cui la cardiopatia congenita è isolata. 

Progressi importanti nelle tecnologie di sequenziamento genico hanno consentito la scoperta di una serie di varianti in nuovi geni candidati che contribuiscono, probabilmente, all’eziopatogenesi delle CC non sindromiche.

Il sequenziamento massivo parallelo, o  Next Generation Sequencing (NGS), in particolare, è una tecnologia recente che permette il sequenziamento in parallelo di milioni di frammenti di DNA o lo studio dell’ESOMA (insieme degli esoni del nostro organismo, regioni contenenti le informazioni per la corretta sintesi delle proteine del nostro organismo). Consentendo così un’analisi di molteplici geni contemporaneamente, con una resa diagnostica superiore e tempi più rapidi del sequenziamento tradizionale. E permettendo di identificare  la mutazione, ad esempio, che causa una determinata malattia.

Se i benefici clinici noti della diagnosi precoce genetica delle CC includono il trattamento precoce della cardiopatia e delle condizioni associate, l’opportunità di predire la probabilità che la malattia si ripresenti in altri familiari risulta “eticamente” impegnativa, poiché numerosi sono i contributi che possono influire sulla completa espressione della cardiopatia e della sua gravità.

“Nonostante i progressi nella nostra comprensione della genetica sottostante le CC, la predizione degli esiti clinici mediante l’utilizzo dei risultati genetici rimane una sfida”, conclude il Presidente SIN Luigi Orfeo. “La sfida per il prossimo futuro sarà rendere disponibili nuove terapie geniche per rallentare la progressione o prevenire l’insorgenza delle CC”.