Il NIPT test, (Non invasive Prenatal Test), noto anche come “test del DNA fetale”, è un’indagine non invasiva, a rischio zero per la gestante e per il feto. Attraverso un prelievo di sangue della donna in gravidanza permette di isolare e quantificare il DNA del feto per poter indagare la presenza di alcune anomalie cromosomiche. Il NIPT test non è stato inserito nei LEA che entreranno in vigore dal 2024. Sono sempre più, però, le donne che decidono di effettuarlo privatamente: costa tra i 500 e i 1000 euro circa. Per questo motivo diverse regioni, in attesa di una legge nazionale, hanno deciso di offrirlo gratuitamente alle proprie residenti, come extralea. Ad oggi sono solo 9 le regioni che lo offrono gratuito. E’ fondamentale sapere dove. 

Come scrive Osservatorio Malattie Rare, solo l’Emilia Romagna e la Valle D’Aosta attualmente offrono il test a tutte le gestanti che desiderano eseguirlo, tutte le altre regioni hanno posto dei vincoli legati al rischio da valutarsi con un precedente bi-test Questo test di screening deve essere sempre accompagnato da una consulenza genetica. Nel caso di esito positivo, deve essere seguito dall’esame diagnostico invasivo.

Qui di seguito l’elenco regione per regione per sapere dove è gratuito e dove non è gratuito:

ABRUZZO

Attualmente in Abruzzo il NIPT test è a totale carico dell’utenza.

BASILICATA

La Basilicata mette gratuitamente a disposizione il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) per tutte le donne in gravidanza che presentano un rischio intermedio di anomalie cromosomiche, desunto dal precedente esame bi-test. Potrà essere effettuato gratuitamente presso il laboratorio specialistico di Genetica medica dell’Ospedale Madonna delle Grazie di Matera, guidato dal dottor Domenico Dell’Edera, in collaborazione con il Centro di riferimento regionale di Medicina fetale e diagnosi prenatale dell’Ospedale San Carlo di Potenza e le unità operative di Ostetricia e ginecologia che operano sul territorio.

CALABRIA

Attualmente in Calabria il NIPT test è a totale carico dell’utenza.

CAMPANIA

In Campania il NIPT test è attualmente offerto gratuitamente unicamente alle donne in gravidanza che risiedono nei comuni afferenti all’Asl Na3Sud e specificamente in quelli individuati come “Terra dei Fuochi”. Il programma è realizzato in collaborazione con il Ceinge per il monitoraggio, la prevenzione delle neoplasie infantili e delle alterazioni geniche del genotipo e del fenotipo nei 37 comuni della Terra dei Fuochi che fanno parte del territorio aziendale. 

EMILIA ROMAGNA

Secondo il DGR N°1894 del 4/11/2019  il NIPT Test  è offerto dal Servizio Sanitario Regionale, gratuitamente a tutte le donne gravide residenti in Emilia-Romagna.
Il progetto partito con una fase pilota nell’area metropolitana di Bologna a gennaio 2020 è stato  esteso sempre gratuitamente anche nelle alle altre aree territoriali.
A partire da gennaio 2024 per tutte le informazioni generali sul NIPT è possibile contattare il numero telefonico 051-6862530, dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00. L’esame deve essere prenotato entro l’11esima settimana dall’ultima mestruazione.

I risultati del NIPT verranno consegnati alle donne dal ginecologo che esegue l’ecografia della translucenza nucale prevista dal test combinato (dopo circa 1-2 settimane dal prelievo) nel corso della stessa visita. Le donne che seguono il Percorso Nascita consultoriale possono fissare un appuntamento presso i Consultori familiari con le consuete modalità di accesso per la gravidanza; la prenotazione del NIPT verrà effettuata dall’ostetrica contestualmente alla prenotazione del test combinato.

Le donne che seguono invece un percorso diverso possono effettuare comunque il NIPT più il test combinato presso l’Ospedale Maggiore, il Policlinico S. Orsola e l’Ospedale di Imola.
FRIULI VENEZIA GIULIA

Attualmente in FVG il NIPT test è a totale carico dell’utenza.

LAZIO

Attualmente nella regione Lazio il NIPT test è a totale carico dell’utenza.

LIGURIA

Nonostante nel 2023 sia stato annunciato l’avvio di un progetto pilota, attualmente il NIpt test in Liguria è a totale carico dell’utenza.

LOMBARDIA

In Regione Lombardia, il percorso di screening prenatale prevede l’offerta gratuita del test del DNA fetale per tutte le gestanti residenti con un risultato di rischio intermedio dopo l’esecuzione del test combinato.

MARCHE

Attualmente nelle Marche il NIPT test è a totale carico dell’utenza.

MOLISE

Attualmente in Molise il NIPT test è a totale carico dell’utenza.

PIEMONTE

Una legge regionale del 2023 ha approvato la gratuità del test per le donne con rischio intermedio. Il NIPT è dunque gratuito per tutte le gestanti che evidenziano un rischio intermedio di patologia cromosomica del feto dopo aver effettuato il test combinato o la translucenza nucale.

PUGLIA

La regione Puglia ha scelto di offrire un contributo economico destinato alle gestanti che vogliono optare per il NIPT test come prima scelta, vincolandolo però a uno stanziamento economico temporaneo. Nel dettaglio:

La Regione Puglia, al fine di migliorare la qualità della gravidanza delle partorienti, in particolare di quelle con condizioni di rischio di salute per il nascituro, in termini sanitari e psicologici, dispone un contributo di euro 500 per l’erogazione del NIPT test, quale screening prenatale per la diagnosi delle trisomie 13, 18 e 21, per le seguenti categorie, e comunque fino alla concorrenza dello stanziamento di bilancio assegnato:

a) donne gravide di età inferiore ai quaranta anni al concepimento e con il risultato del test combinato che prevede un rischio compreso tra 1/301 e 1/1000;
b) donne gravide di età maggiore o uguale a quaranta anni al concepimento;
c) donne con nucleo familiare avente reddito ISEE pari o inferiore a euro 30 mila.

Negli indirizzi operativi per il contributo al Test prenatale non invasivo si stabilisce che le attività propedeutiche all’esecuzione del test, e quindi gli esami biochimici e l’ecografia ostetrica (test combinato), dovranno essere effettuate presso le tre strutture di Diagnosi Prenatale, precisamente dalle U.O. di Ostetricia e Ginecologia di Lecce, Di Venere e Policlinico di Foggia, coordinate dalla Uoc di Medicina Fetale della Asl Ba, in qualità di riferimento regionale. Mentre l’esecuzione del Test Dna/Nipt, effettuato sulla base dei risultati del test combinato, dovrà essere centralizzata presso la U.O. di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari. Per tutte le informazioni e ulteriori dettagli è possibile contattare la Direzione Sanitaria della propria ASL di appartenenza.

SARDEGNA

Con la DELIBERAZIONE N. 14/38 DEL 22.05.2024 in Sardegna il NIPT test è offerto gratuitamente, come screening primario per le anomalie cromosomiche più frequenti, come test di prima scelta a partire dalla decima settimana di gestazione, in sostituzione dell’attuale test 1/6DELIBERAZIONE N. 14/38 DEL 22.05.2024 combinato, oppure come test riservato ad una specifica sottopopolazione individuata con lo screening combinato (Test contingente).

Il NIPT gratuito può essere eseguito venga eseguito esclusivamente presso la struttura identificata dalla ASL n. 8 di Cagliari, individuata quale Centro di riferimento regionale. I prelievi ematici per l’esecuzione del test NIPT potranno essere effettuati presso tutti i centri di prelievo pubblici e dopo la stabilizzazione dovranno essere trasportati al Centro di riferimento regionale, che provvederà successivamente a trasmettere il referto ai centri prelievo.

Il codice di esenzione regionale D97 con la diagnosi ‘screening prenatale per la diagnosi delle trisomie 13, 18 e 21’, che deve essere riportato negli appositi spazi del ricettario del SSN, potrà essere prescritto solo a seguito dell’esecuzione del test combinato in occasione della consulenza con l’esperto di medicina fetale (specialisti in genetica medica e/o ginecologia e ostetricia). In via di prima applicazione della norma, l’accesso al test cfDNA/NIPT verrà garantito alle donne che nel primo trimestre di gravidanza, al momento del test per la valutazione del rischio nel primo trimestre per le aneuploidie, risultano appartenere alla classe di rischio intermedia, come definita dal Protocollo approvato con la deliberazione. Sulla base delle risultanze dell’erogazione del test nel corso del 2024 potremo avere disponibili i dati per poter valutare il nuovo fabbisogno, se necessario più esteso, con la proposta di stanziamento di nuove risorse nella programmazione di bilancio 2025-2027. 

SICILIA

Nonostante nel 2021 la Giunta regionale abbia approvato una mozione per la gratuità del test attualmente non sono disponibili notizie circa percorsi gratuiti per effettuare il NIPT in Sicilia.

TOSCANA

Il test NIPT viene offerto con pagamento di una quota di partecipazione alla spesa di 200 euro (e non della tariffa intera di 400 euro) alle gestanti, destinatarie del libretto/protocollo della Regione Toscana, che hanno effettuato il test combinato ed hanno un referto di rischio compreso tra 1/301 e 1/1000. Beneficiano della quota di partecipazione alla spesa anche le gestanti che per rischio compreso tra 1/2 e 1/300 possono accedere gratuitamente alla diagnosi prenatale invasiva, ma che, per libera scelta, decidono di effettuare il test NIPT. Solo per le gestanti nella fascia di rischio 1/2-1/1000 è prevista l’esenzione totale se rientrano in alcune categorie di occupazione/reddito (es. disoccupazione, mobilità, indigenza- esenzioni E02, E90, E91, E92, E93).

TRENTINO (TRENTO E BOLZANO)

In Provincia di Bolzano il NIPT Test costituisce “lea aggiuntivo” e viene offerto alle gestanti che nel primo trimestre di gravidanza e a seguito della valutazione del Test combinato risultano appartenere alla classe di rischio intermedia come definita dal Percorso diagnostico terapeutico della Provincia Autonoma di Bolzano nella versione vigente. Le donne che non soddisfino i requisiti di accesso di cui al presente paragrafo non possono comunque richiedere l’erogazione del NIPT al servizio sanitario provinciale. 

L’invio della paziente al servizio pubblico per la prescrizione e l’erogazione del test cfDNA/NIPT può essere effettuato dai seguenti soggetti: 
• ginecologo pubblico o privato convenzionato con il SSP ed in possesso dell’accreditamento FMF;
• ginecologo privato presente sul territorio altoatesino ed in possesso dell’accreditamento FMF.

In provincia di Trento il NIPT test è offerto, a carico del Servizio sanitario provinciale, quale possibile alternativa all’esame diagnostico invasivo. E’ rivolto alle donne a rischio intermedio al test combinato, dalla 12a alla 16a settimana di gravidanza (fino alla 18a settimana in caso di gravidanza gemellare) . E’ rivolto anche alle donne con alto rischio per trisomie che decidono di non eseguire l’esame diagnostico invasivo come prima scelta.

UMBRIA

Nonostante nel 2018 una mozione abbia impegnato la Giunta Regionale all’introduzione della gratuità del NIPT, attualmente non ci sono notizie circa la possibilità di eseguire il test a carico del sistema sanitario regionale.

VALLE D’AOSTA

Il test del DNA fetale, o NIPT test (Non Invasive Prenatal Test), è offerto gratuitamente a tutte le donne in gravidanza residenti in Valle d’Aosta. Il test sarà proposto nell’ambito dei controlli prenatali. Sarà effettuato, alle donne che lo desiderano, contestualmente al test combinato, intorno alla dodicesima settimana di gestazione. Senza oneri a carico dell’assistita e indipendentemente dall’età materna o dai fattori di rischio. La Giunta regionale della Valle d’Aosta ha infatti approvato l’integrazione, nei livelli essenziali di assistenza aggiuntivi regionali, dell’esecuzione del test  nell’ambito degli screening prenatali, alle donne in stato di gravidanza residenti in Regione.

VENETO

Attualmente in Veneto il NIPT test è a totale carico dell’utenza.

Il ciclo non arriva, c’è un ritardo e subito si pensa al test di gravidanza: quanto tempo dopo il ritardo farlo? Come? Ecco una mini guida per capirci qualcosina di più.

I test di gravidanza vedono se c’è o meno nel sangue o nelle urine l’ormone della gravidanza, eta-hCG, una frazione della gonadotropina corionica. Questo è presente già a partire dall’impianto in utero dell’embrione, che avviene all’incirca 6-7 giorni dopo la fecondazione. Una guida fai da te è necessaria per capire quando lo si può rilevare con sicurezza. (altro…)

Arriva anche in Europa Salistick, il test di gravidanza salivare: sviluppato in Israele, sarà in commercio a partire dal 2023. Come funziona e quanto costa?

Salistick, il primo test di gravidanza salivare, impiega una tecnologia già sperimentata per realizzare kit di test Covid-19. Anche in questo caso una striscia significa ‘non incinta’, due strisce, invece, significano ‘incinta’. Funziona in modo simile ai test usuali sulle urine convenzionale. Il bastoncino assorbente deve essere prima messo in bocca e poi riposto in un contenitore di prova stretto. In circa 10 minuti darà il risultato. (altro…)

In gravidanza è vivamente consigliato il TORCH test. Il nome, complicato, fa sì che molte si possano chiedere: “Cos’è?”. Semplice. E’ un esame che aiuta a determinare se la futura mamma soffra di qualche patologia che potrebbe trasmettere al bambino, tra le quali la toxoplasmosi, l’infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV), la rosolia e l’herpes simplex. (altro…)

I test di gravidanza, quelli che misurano ‘fai da te’ l’ormone Beta-HCG prodotto dalle cellule della placenta circa otto giorni dopo l’avvenuta fecondazione nell’urina e che hanno oramai un’affidabilità del 99 per cento, sono di tipo classico o digitali: nessuno però è stato finora indirizzato a un pubblico di donne non vedenti o ipovedenti. In questo modo questa fascia è esclusa dalla garanzia di riservatezza che hanno invece tutte le altre. Forse è proprio per porre rimedio a ciò che l’RNIB (Royal National Institute of Blind People), uno dei principali enti di beneficenza della comunità di persone cieche e ipovedenti del Regno Unito, ha sviluppato un prototipo ‘diverso’, il primo test di gravidanza per donne non vedenti. (altro…)

Il Covid deve essere messo a tappeto e col vaccino tanta strada è stata fatta. Ora il ministero della Salute dice ok ai test salivari molecolari per scuole, Rsa e sanitari. Lo screening è basilare per tenere il virus all’angolo.

La circolare che arriva dal ministero dà l’ok ai test salivari molecolari anti Covid per le scuole. Possono essere usati “nell’ambito di attività di screening in bambini coinvolti nel Piano di monitoraggio della circolazione di Sars-CoV-2 in ambito scolastico, per lo screening dei contatti di caso in bambini anche se la scuola non fa parte del Piano di monitoraggio, in operatori sanitari e socio-sanitari nel contesto degli screening programmati in ambito lavorativo o in individui (sintomatici o asintomatici) fragili con scarsa capacità di collaborazione (ad esempio anziani in Rsa, disabili, persone con disturbi dello spettro autistico)”.  (altro…)

Dobbiamo salvaguardare il pianeta, eliminando la plastica. Per dare il loro contributo Bethany Edwards e Anna Couturier di Lia Diagnostics hanno ideato un test di gravidanza usa e getta: è realizzato con carta biodegradabile, non ha colla. Dopo essere stato utilizzato potrà essere gettato nel water. In questo modo garantirà ancora di più discrezione e privacy. (altro…)

Le cardiopatie congenite rappresentano il 40% di tutte le malformazioni diagnosticabili subito dopo il parto e provocano il 4% delle morti che avvengono nel periodo neonatale, cioè nei primi 28 giorni di vita dei bambini. La prevenzione è importantissima, come afferma la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite (SICP), in occasione della Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite, che ricorre il 14 febbraio.

I genitori devono essere sensibilizzati sulla prevenzione delle cardiologie congenite nei bambini. Sono patologie che possono essere diagnosticate durante la gravidanza, grazie allo sviluppo sempre maggiore delle tecniche di imaging, come tipicamente l’ecografia e, anche se in termini sperimentali e particolarmente selezionati, la risonanza magnetica nucleare. Le ecografie di primo livello eseguite in gravidanza sono in grado di identificare una cardiopatia congenita in circa il 50-60% dei casi (considerando tutti i tipi di cardiopatia). E’ importante, pertanto, il ruolo diagnostico del cosiddetto “Test combinato” che prevede la valutazione di esami ematici, parametri clinici ed ecografici, al fine di stimare un rischio di patologia genetica fetale. Tale test permette di indirizzare tutti i futuri genitori con gravidanze a rischio verso una diagnostica di livello più elevato. (altro…)